Oggi le cure mediche si basano sulla statistica e sulla definizione di un paziente medio ma ogni persona ha proprie specificità biologiche, una propria storia clinica, proprie abitudini, un proprio contesto sociale con il quale interagisce e un proprio stile di vita. Tutti questi fattori possono esercitare un’influenza notevole nell’insorgere di una patologia, sugli effetti della stessa o sulla risposta ai trattamenti. Nasce allora la medicina di precisione che si basa sull’idea che ogni individuo sia unico e che le malattie non debbano essere trattate in modo generico, ma con terapie e medicinali ‘su misura’, in linea con le caratteristiche specifiche di ciascun paziente e della sua patologia. Sebbene il concetto di Medicina di precisione non sia recente perché risale, infatti, al 1952, rappresenta un’innovazione in ambito sanitario, destinata a produrre sempre più grandi cambiamenti nella ricerca e nella cura delle gravi patologie.
Lo sviluppo della Medicina di precisione é resa possibile dalla grande varietà di parametri fisiologici che tiene conto delle differenze individuali in termini di genetica, microbioma, stile di vita, ambiente ecc, rilevabili grazie alla tecnologie avanzate ormai disponibili, per l’individuazione dei trattamenti più idonei, in particolare per la cura delle patologie oggi ancora difficilmente curabili, delle quali non è sempre immediata l’individuazione del marcatore bersaglio da colpire con il farmaco.
Lo studio dei farmaci (farmacologia) e lo studio del comportamento dei geni (genomica) permettono di ottenere l’analisi del comportamento genetico di un individuo in risposta all’assunzione di specifici farmaci . La possibilità di analizzare in dettaglio il patrimonio genetico di ogni individuo ha permesso alla medicina di compiere enormi passi in avanti in termini di capacità di diagnosi e di strategia terapeutica, con inoltre la possibilità di verificare nel tempo anche eventuali mutazioni del DNA in risposta ai trattamenti adottati.
La correlazione fra le caratteristiche genetiche e la risposta ai farmaci, la conoscenza del la genetica individuale consente, quindi, di personalizzare le terapie modificando l’impiego dei farmaci stessi, il loro dosaggio o lo scopo per il quale vengono utilizzati.
Nello stesso tempo si parla pure di medicina personalizzata e da più parti questi termini sono utilizzati come sinonimi ma in realtà esiste una differenza fondamentale.
In estrema sintesi, la differenza tra medicina di precisione e medicina personalizzata consiste, dunque, nel fatto che la prima studia la patologia e i meccanismi fondamentali che generano la sua insorgenza. La seconda studia il paziente integrando le sue caratteristiche genetiche con informazioni su storia clinica, abitudini, ambiente in cui vive e stile di vita.
La medicina personalizzata, comunque, riguarda soprattutto la somministrazione dei farmaci: non è raro, infatti, che i ricercatori scoprano che certi ‘medicinali’ funzionano di più se somministrati a un certo gruppo di persone piuttosto che a un altro, in particolar modo se vivono in latitudini opposte.
Ecco perché un sempre più crescente numero di ricercatori, medici e pazienti, pretende un approccio sempre più personalizzato: un approccio che enfatizza la diversità dei fattori di rischio delle malattie in relazione alle caratteristiche genetiche e genomiche, per di più correlate con lo stile di vita e l’ambiente.
